Institut de génomique infantile Shriners

Dr Kamran Shazand, Ph.D., Directeur de l'Institut de génomique de l'Hôpital pour enfants Shriners :

L'objectif de l'Institut de génomique de l'Hôpital pour enfants Shriners est de constituer une base de données cliniques regroupant tous les enfants qui consentent à participer à ce projet. Cette vaste base de données de variantes cliniques sera mise à la disposition de nos chercheurs et de nos médecins pour toute recherche sur les troubles qu'ils prennent en charge.

Dr Marc Lalande, Ph.D., Fondateur et vice-président à la recherche de l'Institut de génomique de l'Hôpital pour enfants Shriners :

L'Hôpital pour enfants Shriners est un organisme de santé spécialisé en orthopédie, fente labio-palatine, brûlures, maladies neuromusculaires et autres pathologies. Présents partout en Amérique du Nord, de Montréal à Mexico, nous avons aussi des cliniques mobiles de Chypre à l'Amérique centrale et dans d'autres régions. Grâce à notre vaste réseau, cette diversité est intégrée aux échantillons que nous recueillons auprès des patients que nous traitons à l'hôpital pour enfants Shriners.

Dr Kamran Shazand, Ph.D. :

La diversité est un élément essentiel à respecter en génétique. Comme on le sait tous, le patrimoine génétique de chaque origine ethnique présente de légères différences. Par conséquent, même les mutations associées à des maladies peuvent varier d'une origine ethnique à l'autre. En obtenant le plus haut niveau de diversité possible dans notre projet de recherche, nous espérons accéder à une base de données génétiques internationale afin de pouvoir identifier les différentes variantes d'une maladie donnée au sein de différentes populations à travers le monde.

Dr Marc Lalande, Ph.D. :

La génomique révolutionne les soins de santé parce qu'elle nous fournit des informations que nous n'avions pas auparavant. Les technologies développées au cours des 10 à 15 dernières années nous ont permis de passer de l'étude d'une maladie rare due à une anomalie d'un seul gène à la question de savoir comment utiliser l'information génétique de l'ensemble du génome, soit 3 milliards de paires de bases d'ADN, pour comprendre des maladies plus complexes.L'innovation est cruciale. On doit innover pour aider nos enfants. Compte tenu des maladies dont souffrent nos enfants, qu'il s'agisse de maladies rares ou d'autres plus courantes comme la scoliose et la paralysie cérébrale, je crois que l'information génétique deviendra essentielle non seulement pour le diagnostic, mais aussi pour le traitement à l'avenir.Dr Kamran Shazand, Ph.D. :On est une équipe de six personnes. Nous sommes tous des chercheurs titulaires d'un doctorat, possédant des expertises variées et complémentaires. Dans notre réseau d'hôpitaux et de cliniques Shriners, tous nos médecins sont des experts de renommée mondiale dans leurs domaines respectifs. Marc Lalande, Ph.D. :

On a la chance d'avoir une technologie de pointe. Grâce à notre nouveau séquenceur NovaSeq, on peut séquencer 160 génomes complets en deux jours. Et comme on a des milliers d'échantillons à séquencer, ça nous permet d'aller plus vite et d'obtenir les résultats plus rapidement. Nous avons également des capacités en bioinformatique, essentielles en génétique pour interpréter les données obtenues. Cette technologie nous permet de faire des découvertes qui vont changer la vie des enfants que nous soignons.

Dr Thania Ordaz, M.D., Shriners Children's Mexico :

L'hôpital Shriners Mexico est unique en termes de population. La plupart de nos patients souffrent d'une maladie complexe. L'intérêt réside dans l'étude de cette base génétique grâce au séquençage du génome entier, et également dans la compréhension de la même maladie chez d'autres patients. Il est important de séquencer les parents car, avec des échantillons de trio, il est plus facile d'identifier, grâce aux méthodes de séquençage, certaines mutations pathogènes.Dre Noemi Dahan-Oliel, Ph. D., ergothérapeute, clinicienne-chercheuse, Shriners Children's Canada :L'arthrogrypose, ou arthrogrypose congénitale multiple, désigne la présence, dès la naissance, de contractures articulaires dans plusieurs parties du corps. Il s’agit d’une affection rare qui touche 1 enfant sur 3 000 à 5 200 naissances. Au sein du réseau Shriners, dans nos différents hôpitaux, nous avons pris en charge plus de 3 000 enfants.Afin d'approfondir nos connaissances sur l'arthrogrypose, nous avons créé un registre financé par Shriners Children's. Et nous sommes très fiers de ce travail, car il implique des hôpitaux partout en Amérique du Nord et, plus récemment, au Mexique.

Après avoir obtenu le consentement du patient, nous prélevons la salive, qui est ensuite envoyée à l'Institut de génomique de Tampa pour séquençage. Notre expert en bioinformatique effectue ensuite l'analyse, et nous pouvons alors partager les résultats de la recherche avec les familles.

Amaïs Hutchinson, mère (également atteinte d'AMC distale) de deux jeunes atteints d'arthrogrypose :

Enfant, on m'a toujours dit que ce n'était pas héréditaire. Mais maintenant, je sais que c'est faux. Depuis, nous avons participé à ces projets de recherche et le gène a été identifié chez moi et chez mes enfants. Plus la recherche avance, plus on a d'informations, et mieux on est outillé pour aider les familles.

Dr. Marc Lalande, Ph.D. :

Au cours des quatre années qui se sont écoulées depuis la création de cet institut de génomique, nous avons déjà réalisé d'importantes découvertes, publiées dans la presse, qui contribuent à aider les enfants atteints de troubles tels que la paralysie cérébrale et la scoliose.

Dr Jon R. Davids, M.D., chef adjoint du service d'orthopédie, Shriners Children's Northern California :

Si vous m'aviez posé la question il y a dix ans, j'aurais répondu par la négative quant à l'utilité des analyses génétiques pour les enfants atteints de paralysie cérébrale. À tort, j'aurais eu tort. Jusqu'à un tiers des enfants diagnostiqués avec une paralysie cérébrale présentent en réalité une anomalie génétique. Je suis convaincu qu'à l'avenir, ces données nous aideront dans nos décisions cliniques, orienteront nos interventions et amélioreront nos résultats.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D. :

Grâce aux meilleures technologies actuellement disponibles sur le marché de la génomique et à une expertise de pointe, nous devrions être en mesure de découvrir rapidement le profil génétique de la majorité, voire de la totalité, de ces troubles pédiatriques. Nous espérons ensuite utiliser ces données avec les technologies d'édition génique en cours de développement. Parallèlement, nous pourrons commencer à modifier certains gènes afin de corriger ces mutations et d'améliorer la santé de nos patients.

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