Shriners Kindergenomik-Institut
Shriners Kindergenomik-Institut
Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:
Diversität ist ein zentraler Aspekt der Genetik. Wie wir alle wissen, weist die Genetik jeder ethnischen Gruppe leichte Unterschiede auf. Daher können selbst Mutationen, die mit Erkrankungen in Verbindung stehen, je nach ethnischer Zugehörigkeit variieren. Indem wir in unserem Forschungsprojekt ein Höchstmaß an Diversität erreichen, hoffen wir, Zugang zu internationalen genetischen Informationen zu erhalten, um die verschiedenen Varianten einer bestimmten Erkrankung in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen weltweit zu finden.
Dr. Marc Lalande, Ph.D.:
Die Genomik revolutioniert das Gesundheitswesen, da sie uns Informationen liefert, die uns zuvor nicht zur Verfügung standen. Die in den letzten 10 bis 15 Jahren entwickelten Technologien haben uns von der Betrachtung seltener Erkrankungen mit einem einzelnen Gendefekt hin zur Frage geführt, wie wir die genetische Information des gesamten Genoms – bestehend aus 3 Milliarden Basenpaaren DNA – bei komplexeren Erkrankungen nutzen können.
Innovation ist von entscheidender Bedeutung. Wir müssen innovativ sein, um unseren Kindern zu helfen. Angesichts der Erkrankungen, an denen unsere Kinder leiden – seltene Erkrankungen, aber auch häufigere wie Skoliose und Zerebralparese –, bin ich überzeugt, dass genetische Informationen zukünftig nicht nur für die Diagnose, sondern auch für die Behandlung von entscheidender Bedeutung sein werden.
Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:
Wir sind ein sechsköpfiges Team. Wir sind alle promovierte Forscher mit unterschiedlichen, sich ergänzenden Fachkenntnissen. Und in unserem Netzwerk von Krankenhäusern und Kliniken bei Shriners sind alle unsere Ärzte weltweit anerkannte Experten auf ihren jeweiligen Gebieten.
Dr. Marc Lalande, Ph.D.:
Wir haben das große Glück, über modernste Technologie zu verfügen. Mit unserem neuen NovaSeq-Sequenzer können wir 160 vollständige Genome in zwei Tagen sequenzieren. Und da wir Tausende von Proben zu sequenzieren haben, können wir dadurch schneller arbeiten und die Ergebnisse zügiger erhalten. Wir verfügen außerdem über bioinformatische Kompetenzen, die für die Interpretation der gewonnenen Daten in der Genetik unerlässlich sind. Diese Technologie ermöglicht uns Entdeckungen, die das Leben der von uns behandelten Kinder verändern werden.
Dr. Thania Ordaz, M.D., Shriners Children's Mexico:
Shriners Mexico ist aufgrund seiner Bevölkerung einzigartig. Die meisten unserer Patienten leiden an einer komplexen Erkrankung. Besonders interessant ist es, diese genetische Grundlage mithilfe der Ganzgenomsequenzierung zu untersuchen und dieselbe Erkrankung auch bei anderen Patienten zu verstehen. Es ist wichtig, die Eltern zu sequenzieren, da die Sequenzierungsmethoden bei Trio-Proben die Identifizierung krankheitsverursachender Mutationen erleichtern.
Dr. Noemi Dahan-Oliel, Ph.D., OT, Klinische Wissenschaftlerin, Shriners Children's Canada:
Arthrogryposis oder Arthrogryposis multiplex congenital ist ein Sammelbegriff für angeborene Gelenkversteifungen in mehreren Körperregionen. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die bei einer von 3.000 bis 5.200 Lebendgeburten auftritt. In den verschiedenen Krankenhäusern des Shriners-Netzwerks haben wir jedoch bereits über 3.000 Kinder mit dieser Erkrankung behandelt.
Um mehr über Arthrogryposis zu erfahren, haben wir ein von Shriners Children's finanziertes Register eingerichtet. Und wir sind sehr stolz auf diese Arbeit, da sie Krankenhäuser in ganz Nordamerika und seit Kurzem auch in Mexiko umfasst.
Nach Einwilligung der Patienten wird Speichel entnommen und zur Sequenzierung an das Genomics Institute in Tampa geschickt. Anschließend analysiert unser Bioinformatik-Experte die Proben, und wir können die Forschungsergebnisse dann mit den betroffenen Familien teilen.
Amé Hutchinson, Mutter (ebenfalls mit distaler AMC) von zwei Jugendlichen mit Arthrogryposis:
In meiner Kindheit wurde mir immer gesagt, dass es nicht erblich sei. Aber jetzt weiß ich, dass es so ist. Wir haben seitdem an diesen Forschungsprojekten teilgenommen und das Gen bei mir und meinen Kindern identifiziert. Je mehr Forschung betrieben wird, desto mehr Informationen haben wir und desto besser können wir Familien helfen.
Dr. Marc Lalande, Ph.D.:
In den vier Jahren, seit wir dieses Genomik-Institut quasi von Grund auf aufgebaut haben, haben wir bereits wichtige Entdeckungen gemacht, die veröffentlicht wurden und dazu beitragen, Kindern mit Erkrankungen wie Zerebralparese und Skoliose zu helfen.
Dr. Jon R. Davids, M.D., stellvertretender Chefarzt der Orthopädie, Shriners Children's Northern California:
Hätte man mich vor zehn Jahren gefragt, ob Genanalysen bei Kindern mit Zerebralparese eine Rolle spielen würden, hätte ich Nein gesagt. Doch ich hätte mich geirrt. Bis zu einem Drittel der Kinder, bei denen wir die Diagnose Zerebralparese erhalten, weisen tatsächlich eine genetische Anomalie auf. Ich gehe davon aus, dass uns diese Daten in Zukunft bei klinischen Entscheidungen helfen, unsere Interventionen steuern und unsere Behandlungsergebnisse verbessern werden.
Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:
Mithilfe der besten derzeit auf dem Genomik-Markt verfügbaren Technologien und herausragender Expertise sollten wir in der Lage sein, die genetischen Grundlagen der meisten, wenn nicht sogar aller dieser pädiatrischen Erkrankungen schnell zu ermitteln. Wir hoffen, diese Daten mithilfe der aktuell entwickelten Genomeditierungstechnologien nutzen zu können. Parallel dazu können wir mit der Genomeditierung beginnen, diese Mutationen korrigieren und so die Gesundheit unserer Patienten verbessern.
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