Shriners Children's Genomics Institute
Shriners Children's Genomics Institute
Dr. Kamran Shazand, Ph.D., Direktor, Shriners Children's Genomics Institute:
Die Vision des Genomics Institute bei Shriners Children's besteht darin, eine klinische Datenbank aller Kinder aufzubauen, die der Teilnahme an diesem Projekt zustimmen, und diese riesige Datenbank klinischer Varianten unseren Forschern und Ärzten für jede Art von Forschung zu jedem Thema zur Verfügung zu stellen die Störungen, die unsere Ärzte sehen.
Dr. Marc Lalande, Ph.D., Gründer und Vizepräsident für Forschung, Shriners Children's Genomics Institute:
Shriners Children's ist eine Gesundheitsorganisation. Die Spezialbehandlung umfasst auch Orthopädie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Verbrennungen, neuromuskuläre Störungen und andere Krankheiten. Wir haben Standorte in ganz Nordamerika, von Montreal bis Mexiko-Stadt, sowie Outreach-Kliniken von Zypern über Mittelamerika bis hin zu anderen Standorten. Aufgrund unserer Reichweite ist diese Vielfalt in den Proben verankert, die wir von den Patienten sammeln, die wir bei Shriners Children's behandeln.
Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:
Vielfalt ist ein zentraler Punkt, den es in der Genetik zu respektieren gilt. Wie wir alle in der Gemeinschaft wissen, weist die Genetik jedes ethnischen Hintergrunds geringfügige Unterschiede auf. Infolgedessen können sich sogar Mutationen, die mit Störungen verbunden sind, je nach ethnischer Herkunft unterscheiden. Indem wir in unserem Forschungsprojekt ein Höchstmaß an Diversität erreichen, hoffen wir, Zugang zu genetischen Informationen auf internationaler Ebene zu erhalten, damit wir diese verschiedenen Varianten für eine bestimmte Erkrankung in verschiedenen Populationen auf der Welt finden können.
Dr. Marc Lalande, Ph.D.:
Die Genomik revolutioniert das Gesundheitswesen, weil sie uns Informationen liefert, die wir vorher nicht hatten. Die in den letzten 10, 15 Jahren entwickelten Technologien haben uns von der Betrachtung einer seltenen Erkrankung mit einem einzelnen Gendefekt zu der Frage geführt, wie wir genetische Informationen aus dem gesamten Genom, das 3 Milliarden Basenpaare DNA umfasst, bei solchen Erkrankungen nutzen können komplizierter?
Innovation ist von entscheidender Bedeutung. Wir müssen innovativ sein, um unseren Kindern zu helfen. Und angesichts der Krankheiten, an denen unsere Kinder leiden – seltene Krankheiten und andere häufigere wie Skoliose und Zerebralparese – denke ich, dass genetische Informationen nicht nur für die Diagnose, sondern auch für die spätere Behandlung von entscheidender Bedeutung sein werden.
Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:
Wir sind hier ein Team von sechs Leuten. Wir sind alle promovierte Forscher mit unterschiedlichen Fachkenntnissen, die sich gegenseitig ergänzen. Und in unserem Netzwerk von Krankenhäusern und Kliniken, das wir bei Shriners haben, sind alle unsere Ärzte weltbekannte Experten auf ihrem jeweiligen Gebiet.
Dr. Marc Lalande, Ph.D.:
Wir haben das große Glück, über modernste Technologie zu verfügen. Mit unserem neuen NovaSeq-Sequenzer können wir in zwei Tagen 160 ganze Genome sequenzieren. Und da wir Tausende von Proben sequenzieren müssen, können wir schneller vorgehen und die Ergebnisse schneller erhalten. Wir verfügen auch über bioinformatische Fähigkeiten, die für die Genetik bei der Interpretation der anfallenden Daten von entscheidender Bedeutung sind. Diese Technologie ermöglicht es uns, Entdeckungen zu machen, die das Leben der von uns behandelten Kinder verändern werden.
Dr. Thania Ordaz, MD, Shriners Children's Mexico:
Shriners Mexico ist aufgrund seiner Bevölkerung einzigartig. Die meisten unserer Patienten haben eine komplexe Erkrankung. Das Interessante ist, diese genetische Basis mit der Sequenzierung des gesamten Genoms zu untersuchen und auch die gleiche Krankheit zu verstehen, aber bei einem anderen Patienten. Es ist wichtig, die Eltern zu sequenzieren, denn wenn wir Trio-Proben haben, ist es für die Sequenzierungsmethode einfacher, einige der Varianten zu identifizieren, die krankheitsverursachende Mutationen sind.
Dr. Noemi Dahan-Oliel, Ph.D., OT, Clinician Scientist, Shriners Children's Canada:
Arthrogryposis oder Arthrogryposis multiplex congenital ist eigentlich ein Begriff, der bedeutet, dass man mit Kontrakturen der Gelenke in mehreren verschiedenen Körperbereichen geboren wird. Es handelt sich um eine Reihe seltener Erkrankungen, da sie bei einer von 3.000 bis einer von 5.200 Lebendgeburten auftreten. Bei den Shriners in unseren verschiedenen Krankenhäusern im Netzwerk haben wir jedoch eine Bevölkerung von über 3.000 Kindern betreut.
Um mehr über Arthrogryposis zu erfahren, haben wir ein Register gestartet, das von den Shriners Children finanziert wurde. Und wir sind so stolz auf diese Arbeit, weil sie Krankenhäuser in ganz Nordamerika und seit kurzem auch in Mexiko umfasst.
Nach Zustimmung des Patienten sammeln wir Speichel und schicken ihn zur Sequenzierung an das Genomics Institute in Tampa. Und dann führt unser eigener Bioinformatik-Experte hier die Analyse durch und dann können wir diese Forschungsergebnisse mit den Familien teilen.
Amé Hutchinson, Mutter (ebenfalls mit distalem AMC) von zwei Jugendlichen mit Arthrogryposis:
Als ich aufwuchs, wurde mir immer gesagt, dass es nicht erblich sei. Aber jetzt weiß ich, dass das so ist. Seitdem haben wir an diesen Forschungsprojekten teilgenommen und das Gen bei mir und meinen Kindern identifiziert. Je mehr Forschung sie betreiben, je mehr Informationen wir haben, desto besser können sie Familien helfen.
Dr. Marc Lalande, Ph.D.:
In den vier Jahren, seit wir dieses Genomik-Institut im Grunde genommen von Grund auf aufgebaut haben, haben wir bereits wichtige Entdeckungen gemacht, die veröffentlicht wurden, und sind auf dem Weg, unseren Kindern mit Erkrankungen wie Zerebralparese und Skoliose zu helfen.
Dr. Jon R. Davids, MD, stellvertretender Chefarzt für Orthopädie, Shriners Children's Northern California:
Wenn Sie mich vor 10 Jahren gefragt hätten, ob die genetische Analyse bei Kindern mit Zerebralparese eine Rolle spielen würde, hätte ich nein gesagt, aber ich hätte mich geirrt. Bis zu einem Drittel der Kinder, die wir mit der Diagnose Zerebralparese sehen, weisen tatsächlich eine genetische Anomalie auf. Ich gehe davon aus, dass diese Daten uns in Zukunft bei der klinischen Entscheidungsfindung, der Steuerung unserer Interventionen und der Verbesserung unserer Ergebnisse helfen werden.
Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:
Mithilfe der derzeit besten Technologien auf dem Genomikmarkt und der besten Fachkenntnisse sollten wir in der Lage sein, den genetischen Hintergrund für die meisten, wenn nicht alle dieser pädiatrischen Erkrankungen schnell zu ermitteln. Und die Hoffnung besteht darin, diese Daten mithilfe von Gen-Editing-Technologien zu nutzen, die derzeit entwickelt werden. Parallel dazu können wir mit der Genbearbeitung beginnen, diese Mutationen korrigieren und unseren Patienten eine bessere Gesundheit ermöglichen.
[Shriners-Kinderlogo]