Instituto Shriners de Genómica Infantil

Dr. Kamran Shazand, Ph.D., Director del Instituto de Genómica del Hospital Shriners Infantil:

La visión del Instituto de Genómica del Hospital Shriners Infantil es crear una base de datos clínica de todos los niños que consienten en participar en este proyecto y poner a disposición de nuestros investigadores y médicos esta enorme base de datos de variantes clínicas para cualquier tipo de investigación sobre cualquiera de los trastornos que atienden.

Dr. Marc Lalande, Ph.D., Fundador y Vicepresidente de Investigación del Instituto de Genómica del Hospital Shriners Infantil:

El Hospital Shriners Infantil es una organización de atención médica. Ofrece atención especializada en ortopedia, labio hendido, quemaduras, trastornos neuromusculares y otras enfermedades. Contamos con centros en toda Norteamérica, desde Montreal hasta Ciudad de México, así como clínicas de extensión que van desde Chipre hasta Centroamérica y otros lugares. Debido a nuestro alcance, la diversidad está presente en las muestras que recolectamos de los pacientes que tratamos en Shriners Children's.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

La diversidad es un punto clave que se debe respetar en genética. Como todos sabemos en la comunidad, la genética de cada origen étnico presenta ligeras diferencias. Como resultado, incluso las mutaciones asociadas con trastornos pueden variar de un origen étnico a otro. Al lograr el mayor nivel de diversidad en nuestro proyecto de investigación, esperamos tener acceso a información genética de nivel internacional para poder encontrar las diferentes variantes de un trastorno determinado en diferentes poblaciones del mundo.

Dr. Marc Lalande, Ph.D.:

La genómica está revolucionando la atención médica porque nos brinda información que antes no teníamos. Las tecnologías desarrolladas en los últimos 10 o 15 años nos han permitido pasar de analizar un trastorno poco común con un solo defecto genético a la pregunta de cómo utilizar la información genética de todo el genoma, que consta de 3 mil millones de pares de bases de ADN, en trastornos más complejos. La innovación es fundamental. Debemos innovar para ayudar a nuestros niños. Y dadas las enfermedades que padecen nuestros niños, enfermedades raras y otras más comunes como la escoliosis y la parálisis cerebral, creo que la información genética será crucial no solo para el diagnóstico, sino también para el tratamiento en el futuro.Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:Somos un equipo de seis personas. Todos somos investigadores con doctorado y contamos con diversas especialidades que se complementan entre sí. En nuestra red de hospitales y clínicas en Shriners, todos nuestros médicos son expertos de renombre mundial en sus respectivos campos. Marc Lalande, Ph.D.:

Tenemos la gran fortuna de contar con tecnología de vanguardia. Con nuestro nuevo secuenciador NovaSeq, podemos secuenciar 160 genomas completos en dos días. Y como tenemos miles de muestras para secuenciar, eso nos permite avanzar más rápido y obtener resultados con mayor rapidez. También contamos con capacidades bioinformáticas, clave para la genética en la interpretación de los datos obtenidos. Esta tecnología nos permite realizar descubrimientos que cambiarán la vida de los niños que tratamos.

Dra. Thania Ordaz, M.D., Shriners Children's México:

Shriners México es único por su población. La mayoría de nuestros pacientes padecen una enfermedad compleja. Lo interesante es estudiar esta base genética con la secuenciación del genoma completo y también comprender la misma enfermedad, pero en otros pacientes. Es importante secuenciar a los padres, ya que al contar con muestras de tres genes, la metodología de secuenciación facilita la identificación de algunas de las variantes que causan mutaciones.

Dra. Noemi Dahan-Oliel, Ph.D., OT, Científica Clínica, Shriners Children's Canadá:

La artrogriposis o artrogriposis múltiple congénita es un término que significa nacer con contracturas en las articulaciones en diferentes áreas del cuerpo. Se trata de una afección poco común, ya que se presenta en uno de cada 3000 a uno de cada 5200 nacimientos. Sin embargo, en los Shriners de nuestros diferentes hospitales de la red, hemos atendido a más de 3000 niños.

Para comprender mejor la artrogriposis, hemos creado un registro financiado por Shriners Children's. Estamos muy orgullosos de este trabajo porque incluye hospitales en toda Norteamérica y, más recientemente, en México.

Tras obtener el consentimiento del paciente, recolectamos muestras de saliva y las enviamos al Instituto de Genómica en Tampa para su secuenciación. Nuestro experto en bioinformática realiza el análisis y podemos compartir los resultados de la investigación con las familias.

Amé Hutchinson, madre (también con AMC distal) de dos jóvenes con artrogriposis:

Durante mi infancia, siempre me decían que no era hereditario. Pero ahora sé que sí. Desde entonces, hemos participado en estos proyectos de investigación y hemos identificado el gen en mí y en mis hijos. Cuanta más investigación realizan, más información tenemos y mejor preparados están para ayudar a las familias.

Dra. Marc Lalande, Ph.D.:

En los cuatro años transcurridos desde que construimos este instituto de genómica desde cero, ya hemos realizado descubrimientos importantes que se han publicado y que están avanzando hacia la ayuda de nuestros niños con trastornos como la parálisis cerebral y la escoliosis.

Dr. Jon R. Davids, M.D., Subjefe de Ortopedia, Hospital Shriners Infantil del Norte de California:

Si me hubieran preguntado hace 10 años si el análisis genético tendría algún papel en los niños con parálisis cerebral, habría dicho que no, pero me habría equivocado. Hasta un tercio de los niños que atendemos con diagnóstico de parálisis cerebral en realidad tienen algún tipo de anomalía genética. Preveo que en el futuro estos datos nos ayudarán en la toma de decisiones clínicas, orientando nuestras intervenciones y mejorando nuestros resultados.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

Con la ayuda de las mejores tecnologías disponibles actualmente en el mercado de la genómica y la experiencia más amplia, deberíamos poder descubrir rápidamente el origen genético de la mayoría, si no de todos, estos trastornos pediátricos. Y la esperanza es utilizar estos datos con la ayuda de las tecnologías de edición genética que se están desarrollando actualmente. Paralelamente, podemos empezar a realizar la edición genética y corregir esas mutaciones, lo que permitirá mejorar la salud de nuestros pacientes.

[Logotipo de Shriners Children's]