Instituto Shriners de Genómica Infantil

Dr. Kamran Shazand, Ph.D., Director, Instituto Shriners de Genómica Infantil:

La visión del Instituto de Genómica del Hospital Shriners para Niños es crear una base de datos clínica de todos los niños que aceptan ser parte de este proyecto y tener esta enorme base de datos de variantes clínicas disponible para nuestros investigadores y médicos para cualquier tipo de investigación sobre cualquiera de los trastornos que ven nuestros médicos.

Dr. Marc Lalande, Ph.D., fundador y vicepresidente de investigación, Instituto Shriners de Genómica Infantil:

Shriners Children's es una organización de atención médica. Cuenta con atención especializada en ortopedia, labio hendido, quemaduras, trastornos neuromusculares y otras enfermedades también. Tenemos ubicaciones en toda América del Norte, desde Montreal hasta la Ciudad de México, así como clínicas de extensión que van desde Chipre hasta América Central y también en otras ubicaciones. Debido a nuestro alcance, la diversidad está incorporada en las muestras que recolectamos de los pacientes que tratamos en Shriners Children's.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

La diversidad es un punto clave a respetar en genética. Como todos sabemos en la comunidad, la genética de cada origen étnico tiene ligeras diferencias. Y como resultado, incluso las mutaciones asociadas con trastornos pueden ser diferentes de un origen étnico a otro. Al obtener el más alto nivel de diversidad en nuestro proyecto de investigación, esperamos tener acceso a un nivel internacional de información genética para que podamos encontrar esas diferentes variantes para un trastorno determinado en diferentes poblaciones del mundo.

Dr. Marc Lalande, Ph.D.:

La genómica está revolucionando la atención médica porque nos brinda información que antes no teníamos. Las tecnologías desarrolladas durante los últimos 10 o 15 años nos han hecho pasar de observar un trastorno raro con un solo defecto genético a cómo utilizamos la información genética de todo el genoma, que son 3 mil millones de pares de bases de ADN, en trastornos que son ¿más complicado?

La innovación es de vital importancia. Tenemos que innovar para ayudar a nuestros hijos. Y dadas las enfermedades que tienen nuestros hijos, enfermedades raras y otras más comunes como la escoliosis y la parálisis cerebral, creo que la información genética será fundamental no sólo en el diagnóstico, sino también en el tratamiento en el futuro.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

Somos un equipo de seis personas aquí. Todos somos investigadores de nivel de doctorado con diversas experiencias que se complementan entre sí. Y en nuestra red de hospitales y clínicas que tenemos en Shriners, todos nuestros médicos son expertos de renombre mundial en sus respectivos campos.

Dr. Marc Lalande, Ph.D.:

Somos muy afortunados de contar con tecnología de punta. Con nuestro nuevo secuenciador NovaSeq podemos secuenciar 160 genomas completos en dos días. Y como tenemos miles de muestras para secuenciar, eso nos permite ir más rápido y obtener resultados más rápidamente. También tenemos capacidades bioinformáticas, que son clave para la genética a la hora de interpretar los datos que surgen. Esta tecnología nos permite hacer descubrimientos que cambiarán las vidas de los niños que tratamos.

Dra. Thania Ordaz, MD, Shriners Children's México:

Shriners México es único debido a su población. La mayoría de nuestros pacientes tienen una enfermedad compleja. Lo interesante es estudiar esta base genética con la secuenciación del genoma completo y también entender la misma enfermedad, pero en otros pacientes. Es importante secuenciar a los padres porque cuando tenemos muestras de tríos, es más fácil para la metodología de secuenciación identificar algunas de las variantes que son mutaciones que causan enfermedades.

Dra. Noemi Dahan-Oliel, Ph.D., OT, científica clínica, Shriners Children's Canada:

Artrogriposis o artrogriposis múltiple congénita es en realidad un término que significa nacer con contracturas en las articulaciones en múltiples áreas diferentes del cuerpo. Es un conjunto de condiciones raras porque ocurre en uno de cada 3.000 a uno de cada 5.200 nacimientos. Sin embargo, en los diferentes hospitales Shriners de la red, hemos atendido a una población de más de 3000 niños.

Para comprender más sobre la artrogriposis, iniciamos un registro financiado por Shriners Children. Y estamos muy orgullosos de este trabajo porque incluye hospitales en toda América del Norte y, más recientemente, en México.

Tras el consentimiento del paciente, recolectamos la saliva y la enviamos al Instituto de Genómica en Tampa para su secuenciación. Y luego nuestro propio experto en bioinformática hace el análisis y luego podemos compartir los hallazgos de la investigación con las familias.

Amé Hutchinson, madre (también con AMC distal) de dos jóvenes con artrogriposis:

Mi propia experiencia al crecer, siempre me decían que no era hereditario. Pero ahora sé que ese es el caso. Desde entonces hemos participado en estos proyectos de investigación y hemos identificado el gen en mí y en mis hijos. Cuanta más investigación hagan, más información tengamos, mejor armados estarán para ayudar a las familias.

Dr. Marc Lalande, Ph.D.:

En los cuatro años transcurridos desde que construimos este instituto de genómica básicamente desde cero, ya hemos realizado importantes descubrimientos que se han publicado y estamos avanzando para ayudar a nuestros niños con trastornos como la parálisis cerebral y la escoliosis.

Dr. Jon R. Davids, MD, subdirector de ortopedia, Shriners Children's Northern California:

Si me hubieran preguntado hace 10 años si el análisis genético tendría algún papel en niños con parálisis cerebral, habría dicho que no, pero me habría equivocado. Hasta un tercio de los niños que atendemos con el diagnóstico de parálisis cerebral en realidad tienen algún tipo de anomalía genética. Anticiparía que en el futuro estos datos nos ayudarán con la toma de decisiones clínicas, guiarán nuestras intervenciones y mejorarán nuestros resultados.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

Con la ayuda de las mejores tecnologías actualmente disponibles en el mercado genómico y la mejor experiencia, deberíamos poder descubrir rápidamente los antecedentes genéticos de la mayoría, si no de todos, estos trastornos pediátricos. Y la esperanza es utilizar estos datos con la ayuda de tecnologías de edición de genes que se están desarrollando actualmente. Paralelamente, podemos empezar a editar algunos genes y corregir esas mutaciones y brindar una mejor salud a nuestros pacientes.

[Logotipo del Hospital Shriners para Niños]