Institut de génomique Shriners pour enfants

Dr Kamran Shazand, Ph.D., directeur, Institut Shriners de génomique pour enfants :

La vision de l'Institut de génomique des Hôpitaux Shriners pour enfants est de créer une base de données cliniques de tous les enfants qui consentent à faire partie de ce projet et de mettre cette énorme base de données de variantes cliniques à la disposition de nos chercheurs et de nos médecins pour tout type de recherche sur l'un des les troubles que nos médecins voient.

Dr Marc Lalande, Ph.D., fondateur et vice-président de la recherche, Institut Shriners de génomique pour enfants :

Les Hôpitaux Shriners pour enfants sont un organisme de soins de santé. Il propose des soins spécialisés en orthopédie, fente labiale, brûlures, troubles neuromusculaires et autres maladies. Nous avons des sites partout en Amérique du Nord, de Montréal à Mexico, ainsi que des cliniques de proximité allant de Chypre à l'Amérique centrale et à d'autres endroits également. En raison de notre portée, cette diversité est intégrée aux échantillons que nous collectons auprès des patients que nous traitons aux Hôpitaux Shriners pour enfants.

Dr Kamran Shazand, Ph.D. :

La diversité est un point clé à respecter en génétique. Comme nous le savons tous dans la communauté, la génétique de chaque origine ethnique présente de légères différences. Et par conséquent, même les mutations associées à des troubles peuvent être différentes d’une origine ethnique à l’autre. En obtenant le plus haut niveau de diversité dans notre projet de recherche, nous espérons avoir accès à un niveau international d'information génétique afin de pouvoir trouver ces différentes variantes d'un trouble donné dans différentes populations du monde.

Dr Marc Lalande, Ph.D. :

La génomique révolutionne les soins de santé car elle nous fournit des informations que nous n'avions pas auparavant. Les technologies développées au cours des 10 ou 15 dernières années nous ont permis de ne plus étudier une maladie rare caractérisée par une anomalie génétique unique, mais maintenant de savoir comment utiliser l'information génétique de l'ensemble du génome, soit 3 milliards de paires de bases d'ADN, dans des maladies qui sont plus compliqué?

L’innovation est d’une importance cruciale. Nous devons innover pour aider nos enfants. Et étant donné les maladies dont souffrent nos enfants, les maladies rares, et d’autres plus courantes comme la scoliose et la paralysie cérébrale, je pense que l’information génétique deviendra essentielle non seulement pour le diagnostic, mais aussi pour le traitement à venir.

Dr Kamran Shazand, Ph.D. :

Nous sommes ici une équipe de six personnes. Nous sommes tous des chercheurs de niveau doctorat possédant des expertises diverses et complémentaires. Et dans notre réseau d'hôpitaux et de cliniques chez Shriners, tous nos médecins sont des experts de renommée mondiale dans leurs domaines respectifs.

Dr Marc Lalande, Ph.D. :

Nous avons la chance de disposer d’une technologie de pointe. Notre nouveau séquenceur NovaSeq, nous pouvons séquencer 160 génomes entiers en deux jours. Et comme nous avons des milliers d’échantillons à séquencer, cela nous permet d’aller plus vite, d’obtenir les résultats plus rapidement. Nous disposons également de capacités bioinformatiques, qui sont essentielles à la génétique pour interpréter les données qui en sortent. Cette technologie nous permet de faire des découvertes qui vont changer la vie des enfants que nous soignons.

Dr Thania Ordaz, MD, Hôpital Shriners pour enfants Mexique :

Shriners Mexique est unique en raison de sa population. La plupart de nos patients ont une maladie complexe. Ce qui est intéressant, c'est d'étudier cette base génétique avec le séquençage complet du génome et aussi de comprendre la même maladie, mais chez un autre patient. Il est important de séquencer les parents, car lorsque nous disposons d'échantillons en trio, il est plus facile pour la méthodologie de séquençage d'identifier certaines des variantes qui sont des mutations pathogènes.

Dre Noemi Dahan-Oliel, Ph.D., ergothérapeute, clinicienne-chercheuse, Hôpital Shriners pour enfants du Canada :

L'arthrogrypose ou arthrogrypose multiplex congénitale est en réalité un terme qui signifie naître avec des contractures aux articulations dans plusieurs zones différentes du corps. Il s’agit d’un ensemble de maladies rares, car elles surviennent dans une naissance sur 3 000 à une naissance sur 5 200. Cependant, dans les Shriners de nos différents hôpitaux du réseau, nous avons servi une population de plus de 3 000 enfants.

Afin de mieux comprendre l'arthrogrypose, nous avons lancé un registre financé par Shriners Children. Et nous sommes très fiers de ce travail car il inclut des hôpitaux partout en Amérique du Nord et plus récemment au Mexique.

Après le consentement du patient, nous collectons de la salive et celles-ci sont expédiées au Genomics Institute de Tampa pour séquençage. Ensuite, notre propre expert en bioinformatique effectue l'analyse et nous pouvons ensuite partager les résultats de cette recherche avec les familles.

Amé Hutchinson, maman (également avec AMC distale) de deux jeunes atteints d'arthrogrypose :

D'après ma propre expérience en grandissant, on m'a toujours dit que ce n'était pas héréditaire. Mais maintenant je sais que c'est le cas. Depuis, nous avons participé à ces projets de recherche et avons identifié le gène chez moi et mes enfants. Plus ils font de recherches, plus nous disposons d’informations, mieux ils sont armés pour aider les familles.

Dr Marc Lalande, Ph.D. :

Au cours des quatre années qui se sont écoulées depuis la création de cet institut de génomique, nous avons déjà fait d'importantes découvertes qui ont été publiées et nous nous dirigeons vers l'aide à nos enfants atteints de troubles tels que la paralysie cérébrale et la scoliose.

Dr Jon R. Davids, MD, chef adjoint du service d'orthopédie, Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord :

Si vous m'aviez demandé il y a 10 ans si l'analyse génétique aurait un rôle à jouer chez les enfants atteints de paralysie cérébrale, j'aurais répondu non, mais j'aurais eu tort. Jusqu'à un tiers des enfants que nous voyons avec un diagnostic de paralysie cérébrale présentent en réalité une sorte d'anomalie génétique. Je prévois qu'à l'avenir, ces données nous aideront dans la prise de décision clinique, en guidant nos interventions et en améliorant nos résultats.

Dr Kamran Shazand, Ph.D. :

Avec l'aide des meilleures technologies actuelles sur le marché de la génomique et de la meilleure expertise, nous devrions pouvoir découvrir rapidement le fond génétique de la majorité, sinon de la totalité, de ces maladies pédiatriques. Et l’espoir est d’utiliser ces données à l’aide des technologies d’édition génétique actuellement développées. En parallèle, nous pouvons commencer à éditer des gènes, corriger ces mutations et offrir une meilleure santé à nos patients.

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