Instituto de Genômica Infantil Shriners

Dr. Kamran Shazand, Ph.D., Diretor do Instituto de Genômica do Shriners Children's:

A visão do Instituto de Genômica do Shriners Children's é construir um banco de dados clínico de todas as crianças que consentirem em participar deste projeto e ter esse enorme banco de dados de variantes clínicas disponível para nossos pesquisadores e médicos para qualquer tipo de pesquisa sobre qualquer um dos distúrbios que nossos médicos atendem.

Dr. Marc Lalande, Ph.D., Fundador e Vice-Presidente de Pesquisa do Instituto de Genômica do Shriners Children's:

O Shriners Children's é uma organização de saúde. Oferece atendimento especializado em ortopedia, lábio leporino e fenda palatina, queimaduras, distúrbios neuromusculares e outras doenças. Temos unidades em toda a América do Norte, desde Montreal até a Cidade do México, além de clínicas de atendimento externo que vão do Chipre à América Central e outros locais.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

A diversidade é um ponto fundamental a ser respeitado na genética. Como todos sabemos na comunidade, a genética de cada origem étnica apresenta pequenas diferenças. E, como resultado, até mesmo mutações associadas a distúrbios podem ser diferentes de uma origem étnica para outra. Ao obtermos o mais alto nível de diversidade em nosso projeto de pesquisa, esperamos ter acesso a um nível internacional de informações genéticas para que possamos encontrar essas diferentes variantes para um determinado distúrbio em diferentes populações do mundo.

Dr. Marc Lalande, Ph.D.:

A genômica está revolucionando a área da saúde porque está nos fornecendo informações que não tínhamos anteriormente. As tecnologias desenvolvidas nos últimos 10, 15 anos nos levaram de analisar uma doença rara com um defeito em um único gene para agora, como usamos informações genéticas de todo o genoma, que são 3 bilhões de pares de bases de DNA, em doenças mais complexas?

A inovação é fundamental. Precisamos inovar para ajudar nossos filhos. E, considerando as doenças que nossos filhos têm, doenças raras e outras mais comuns, como escoliose e paralisia cerebral, acredito que as informações genéticas se tornarão cruciais não apenas no diagnóstico, mas também no tratamento no futuro.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

Somos uma equipe de seis pessoas aqui. Todos nós somos pesquisadores com doutorado e diversas especializações que se complementam. E em nossa rede de hospitais e clínicas da Shriners, todos os nossos médicos são especialistas renomados mundialmente em suas respectivas áreas.

Dr. Marc Lalande, Ph.D.:

Temos muita sorte de contar com tecnologia de ponta. Com nosso novo sequenciador NovaSeq, podemos sequenciar 160 genomas completos em dois dias. E como temos milhares de amostras para sequenciar, isso nos permite avançar mais rápido e obter os resultados mais rapidamente. Também temos recursos de bioinformática, que são essenciais para a genética na interpretação dos dados obtidos. Essa tecnologia está nos permitindo fazer descobertas que mudarão a vida das crianças que tratamos.

Dra. Thania Ordaz, M.D., Shriners Children's Mexico:

O Shriners Mexico é único devido à sua população. A maioria dos nossos pacientes tem uma doença complexa. O interessante é estudar essa base genética com o sequenciamento do genoma completo e também entender a mesma doença em outros pacientes. É importante realizar o sequenciamento dos pais porque, quando temos amostras de trios, é mais fácil para a metodologia de sequenciamento identificar algumas das variantes que são mutações causadoras de doenças.

Dra. Noemi Dahan-Oliel, Ph.D., Terapeuta Ocupacional, Cientista Clínica, Shriners Children's Canada:

Artrogripose ou artrogripose múltipla congênita é um termo que significa nascer com contraturas nas articulações em várias áreas diferentes do corpo. É um conjunto de condições raras, pois ocorre em um a cada 3.000 a 5.200 nascimentos. No entanto, no Shriners, em nossos diferentes hospitais da rede, atendemos uma população de mais de 3.000 crianças.

Para entender melhor a artrogripose, iniciamos um registro financiado pelo Shriners Children's. E estamos muito orgulhosos deste trabalho porque ele inclui hospitais em toda a América do Norte e, mais recentemente, no México.

Após o consentimento do paciente, coletamos a saliva, que é enviada ao Instituto de Genômica em Tampa para sequenciamento. Em seguida, nosso especialista em bioinformática realiza a análise e podemos compartilhar os resultados da pesquisa com as famílias.

Amé Hutchinson, mãe (também com AMC distal) de dois jovens com artrogripose:

Na minha própria experiência, sempre me disseram que não era hereditário. Mas agora sei que é. Desde então, participamos desses projetos de pesquisa e identificamos o gene em mim e nos meus filhos. Quanto mais pesquisas forem feitas, mais informações teremos e mais bem preparados estaremos para ajudar as famílias.

Dr. Marc Lalande, Ph.D.:

Nos quatro anos desde que construímos este instituto de genômica praticamente do zero, já fizemos descobertas importantes que foram publicadas e estão contribuindo para ajudar nossas crianças com distúrbios como paralisia cerebral e escoliose.

Dr. Jon R. Davids, M.D., Chefe Assistente de Ortopedia, Shriners Children's Northern California:

Se você me perguntasse há 10 anos se haveria um papel para a análise genética em crianças com paralisia cerebral, eu diria que não, mas estaria errado. Até um terço das crianças que atendemos com o diagnóstico de paralisia cerebral apresentam algum tipo de anomalia genética. Prevejo que, no futuro, esses dados nos ajudarão na tomada de decisões clínicas, orientando nossas intervenções e melhorando nossos resultados.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

Com a ajuda das melhores tecnologias disponíveis atualmente no mercado de genômica e da melhor experiência, devemos ser capazes de descobrir rapidamente a base genética da maioria, senão de todos esses distúrbios pediátricos. E a esperança é usar esses dados com a ajuda das tecnologias de edição genética que estão sendo desenvolvidas agora. Paralelamente, podemos começar a fazer algumas edições genéticas e corrigir essas mutações, proporcionando uma saúde melhor aos nossos pacientes.

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